BEIJING — Peneliti Tiongkok mengembangkan sistem kecerdasan buatan (AI) sumber terbuka yang mampu membantu dokter menganalisis DNA pasien untuk menemukan penyebab penyakit langka. Teknologi bernama OneGenome ini dirancang untuk mempercepat proses diagnosis yang selama ini dapat berlangsung bertahun-tahun karena sulitnya mengidentifikasi kelainan genetik.
Penyakit langka umumnya berkaitan dengan perubahan atau mutasi gen yang tersembunyi dalam sekitar tiga miliar pasangan basa DNA manusia. Kondisi tersebut membuat banyak pasien harus menjalani perjalanan panjang dalam mencari diagnosis, mulai dari berganti dokter spesialis hingga melakukan berbagai pemeriksaan tanpa kepastian penyebab penyakit.
Melalui teknologi AI, para peneliti berupaya memangkas proses tersebut dengan menghubungkan data sekuens DNA, rekam klinis pasien, dan literatur medis global dalam satu sistem analisis. OneGenome dikembangkan oleh BGI-Research dengan kemampuan untuk memahami pola genetik sekaligus menafsirkan dampaknya terhadap kondisi kesehatan manusia.
Berbeda dengan sistem yang hanya membaca urutan DNA, OneGenome dirancang untuk melakukan penalaran klinis. Model ini memanfaatkan pengetahuan medis yang telah dikumpulkan untuk memperkirakan hubungan antara mutasi gen tertentu dengan kemungkinan penyakit yang dialami pasien.
Teknologi tersebut dikembangkan melalui integrasi Genos, model dasar genomik yang sebelumnya dilatih menggunakan data genom manusia dari berbagai populasi dunia, dengan kemampuan model bahasa besar atau large language model (LLM).
Kepala ilmuwan bidang ilmu otak BGI-Research, Liu Shiping, mengatakan tantangan terbesar dalam menangani penyakit langka adalah keterbatasan informasi medis yang tersedia. Menurutnya, kondisi tersebut membuat dokter harus menelusuri banyak kemungkinan sebelum menemukan penyebab utama penyakit.
“Penyakit langka mengalami kekurangan pengetahuan sehingga diagnosis yang akurat menjadi sangat sulit,” ujar Liu.
