BEIJING — Peneliti Tiongkok mengembangkan sistem kecerdasan buatan (AI) sumber terbuka yang mampu membantu dokter menganalisis DNA pasien untuk menemukan penyebab penyakit langka. Teknologi bernama OneGenome ini dirancang untuk mempercepat proses diagnosis yang selama ini dapat berlangsung bertahun-tahun karena sulitnya mengidentifikasi kelainan genetik.
Penyakit langka umumnya berkaitan dengan perubahan atau mutasi gen yang tersembunyi dalam sekitar tiga miliar pasangan basa DNA manusia. Kondisi tersebut membuat banyak pasien harus menjalani perjalanan panjang dalam mencari diagnosis, mulai dari berganti dokter spesialis hingga melakukan berbagai pemeriksaan tanpa kepastian penyebab penyakit.
Melalui teknologi AI, para peneliti berupaya memangkas proses tersebut dengan menghubungkan data sekuens DNA, rekam klinis pasien, dan literatur medis global dalam satu sistem analisis. OneGenome dikembangkan oleh BGI-Research dengan kemampuan untuk memahami pola genetik sekaligus menafsirkan dampaknya terhadap kondisi kesehatan manusia.
Berbeda dengan sistem yang hanya membaca urutan DNA, OneGenome dirancang untuk melakukan penalaran klinis. Model ini memanfaatkan pengetahuan medis yang telah dikumpulkan untuk memperkirakan hubungan antara mutasi gen tertentu dengan kemungkinan penyakit yang dialami pasien.
Teknologi tersebut dikembangkan melalui integrasi Genos, model dasar genomik yang sebelumnya dilatih menggunakan data genom manusia dari berbagai populasi dunia, dengan kemampuan model bahasa besar atau large language model (LLM).
Kepala ilmuwan bidang ilmu otak BGI-Research, Liu Shiping, mengatakan tantangan terbesar dalam menangani penyakit langka adalah keterbatasan informasi medis yang tersedia. Menurutnya, kondisi tersebut membuat dokter harus menelusuri banyak kemungkinan sebelum menemukan penyebab utama penyakit.
“Penyakit langka mengalami kekurangan pengetahuan sehingga diagnosis yang akurat menjadi sangat sulit,” ujar Liu.
Melalui sistem OpenRare, tim peneliti menggabungkan data penyakit langka, hasil pengurutan gen pasien, serta gejala klinis untuk membantu AI menemukan kemungkinan mutasi penyebab penyakit. Teknologi ini diharapkan dapat memberikan petunjuk awal yang kemudian diverifikasi oleh tenaga medis.
Otomatisasi analisis genetik membuat proses yang sebelumnya membutuhkan waktu bertahun-tahun dapat dipersingkat menjadi hitungan jam. Meski demikian, hasil AI tetap berfungsi sebagai pendukung keputusan dan bukan pengganti diagnosis dokter.
Selain penyakit langka, OneGenome juga diuji untuk membantu penanganan kanker langka melalui identifikasi target terapi yang dapat digunakan dalam pengembangan imunoterapi personal.
Dalam demonstrasi pada KTT Global AI untuk Kebaikan Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) 2026, sistem ini dianalisis pada kasus tumor sel bulat kecil desmoplastik, kanker jaringan lunak yang agresif.
Hasil analisis OneGenome menemukan 11 target terapi yang tidak teridentifikasi melalui pengujian klinis standar pada pasien stadium lanjut. Temuan tersebut menunjukkan kemampuan AI dalam melihat hubungan kompleks antarperubahan gen yang sering terlewatkan dalam metode konvensional.
Liu menjelaskan bahwa perubahan genom tidak berdiri sendiri, melainkan saling berkaitan dalam suatu jaringan biologis. Karena itu, pendekatan yang melihat satu mutasi secara terpisah dapat kehilangan gambaran besar mengenai penyebab penyakit.
Tim pengembang berharap teknologi ini dapat menjadi fasilitas publik global, terutama bagi negara berkembang yang masih menghadapi keterbatasan akses terhadap layanan kesehatan presisi.
